罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰至1‰的一类疾病，一般为慢性、严重性疾病，多为遗传性，常危及生命。目前，国际确认的罕见病近种，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)等等。
5月20日是国际白塞病关爱日，5月15日，由白塞联盟与蔻德罕见病中心联合主办，医院等协办的“第五届全国白塞病友大会”在长沙开启。来自全国各地的余名白塞病患者、患者家属及医学专家等代表参会。
当天，现场发布了《年中国白塞病人生存状况报告》，介绍了白塞病患者最新生存状况。白塞联盟自年5月成立迄今，已有多名病患和家属加入。白塞患者生存状况的调查起源于年，截至目前已收到多份反馈调查。与年相比，此次报告收集到的症状涵盖了所有白塞类型，将为下一步白塞病科研及医保*策制定等提供科学依据。
36岁的贺先生来自湖南娄底，在年准备高考时出现反复性口腔溃疡、脸部痤疮，他一直以为这是青春期的正常表现，并没有引起注意。年，贺先生突发心梗，做了心脏支架手术。不成想，半年后贺先生再次心梗，再次进行了心脏支架手术。
一年内做了两次心脏支架手术，连续十多年一直伴有反复的口腔溃疡，看似毫不相关的两种症状，并没有引起贺先生和看诊医生的警觉。直到年，贺先生因为持续的口腔溃疡和医院风湿免疫科就诊，才被诊断为白塞病。如今，经过持续的药物治疗和定期复查，贺先生的病情终于稳定了下来。
据悉，白塞病（贝赫切特综合症）是一种全身性免疫系统疾病，由于该病在地中海沿岸、中东及远东地区（中国、日本、朝鲜）发病率较高，故又被称为“丝绸之路病”。白塞病可侵害人体多个器官，包括口腔，皮肤，关节肌肉，眼睛，血管，心脏，肺和神经系统等，严重者危及生命。一旦患上白塞病，需终身服用药物治疗。
“很多医生对白塞病认识不足，诊断较为困难”。医院院长孙立忠表示，白塞病一开始没有特征性，但患者常会出现经常、反复、持续的口腔溃疡，也有的会表现为会阴部溃疡、皮肤痤疮、眼部病变，关节病变、消化道病变、神经系统病变等。此外，有10%左右的白塞病患者会出现心血管方面的疾病。
他表示，由于没有显著特征性，白塞病确诊比较难，往往会耽误患者的治疗时机。孙立忠教授介绍，许多由白塞病引发的心血管疾病患者，就因为没有明确诊断，没有从原发疾病上进行治疗，所以治疗效果不佳。
如何在早期发现白塞病呢？孙立忠教授提醒，如果发现有心慌、运动耐力下降或者有心绞痛、心肌缺血的表现，又伴随有反复、经常发作、不容易愈合的口腔溃疡，就要特别警惕白塞病的发生。通过进行血液检查和基因筛查等，可进行确诊。
孙立忠教授表示，目前白塞病药物治疗效果较好，导致其持续治疗的重要性往往容易被忽略，许多患者往往在病情稳定后擅自停药，从而导致病情的复发。他提醒，白塞病虽然预后较好，但是不能完全治愈，一旦确诊后，患者应遵循医嘱，按时用药定期复查，避免病情的反复与严重。
当天，医院、安徽蚌医院等专家就白塞病进行专题讲课，并现场为白塞患者进行义诊。大会还设立了营养、心理和运动工作坊，邀请心理咨询师、营养师、运动达人为白塞病患者进行心理、营养健康及运动辅导。
记者张树波
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