TUhjnbcbe - 2021/1/6 0:33:00
口腔遗传病与罕见病患病率低，临床特征复杂，常常涉及多器官和组织，诊断和治疗该类疾病较为困难。据统计，系统性的遗传病有三分之一都具有不同程度的口腔颅颌面表型，种类十分繁多。对于很多口腔临床医生来说，并不清楚有哪些口腔遗传病与罕见病。在其临床工作中，当遇到一些特殊疾病，怀疑其为遗传病或罕见病时，常常需要花时间查阅大量书籍或网上资料，帮助其进行诊断，整个周期长，效率低，也妨碍了后期的有效治疗。目前还没有中文专业检索工具帮助临床医生快速查询颅颌面口腔遗传病与罕见病的相关信息。针对以上问题，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主任委员、空*医院口腔罕见病与遗传病门诊主任段小红教授根据其多年临床经验，特别研发了一款专门用于检索各类颅颌面口腔遗传病与罕见病的软件，即“口腔遗传病与罕见病检索系统”，简称“搜病”。多年来，段小红教授长期从事口腔遗传病与罕见病的医疗、科研和教学工作，先后编著了我国首部《口腔遗传病学》，创建了口腔罕见病与遗传病门诊、中英文咨询网和生物样本库等，牵头创建了中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会，今年牵头起草《口腔罕见病名录（第一版）》。“搜病”软件的研发凝聚了段小红教授多年工作的心血。搜病系统涵盖近种具有典型口腔和颅颌面异常特征的遗传病与罕见病，涉及这些疾病的中文名称、英文名称、疾病简介、患病情况、国际疾病分类第11次修订本（InternationalClassificationofDiseases11thRevision，ICD-11）代码、在线人类孟德尔遗传（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM）分类号及其对应链接等。具体使用过程中，临床医生可根据患者的主要症状如“先天缺牙、“下唇黑斑”等关键词进行搜索，或者直接根据某病的中文名称、英文名称、ICD-11代码或OMIM编号进行检索。搜病系统适合于各类手机和计算机安装和使用，已经获得我国计算机软件著作权。具体使用流程和软件界面介绍如下：一、如何获取APP1、扫码。可以通过扫描上面图中的